Exom-Diagnostik

Am Genom (Gesamtheit der Erbinformation) machen protein-kodierende Regionen (Exons) etwa 2 % aus. Dennoch finden sich in diesen exonischen Bereichen 85 – 90 % aller krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen. Deshalb ist das Whole Exom-Sequencing (WES), bei der die Exons aller bekannten über 22.000 Gene analysiert werden, ein sehr effizientes Verfahren mit hoher Aufklärungsquote. Jedoch birgt die Beschränkung der Sequenzierung auf exonische Bereiche eine wesentliche Limitation: Pathogene Varianten machen nicht an Exon-Grenzen halt. Darum haben wir die Exom-Diagnostik in unserem Labor zielgerichtet weiterentwickelt.    

Mit unserem Ansatz Whole Exome Sequencing plus (WESplus) erweitern wir die Exom-Sequenzierung um zusätzliche Zielregionen mit klinischer Bedeutung, beispielsweise um regulatorische oder tief-intronische Bereiche. Auch andere, nicht-proteinkodierende Regionen sind enthalten, sofern hierin krankheitsverursachende Veränderungen beschrieben sind. Die zusätzlichen Zielregionen haben wir auf Basis aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse mit unserer hohen In-house-Expertise zusammengestellt. Unsere eigens dafür entwickelten bioinformatischen Skripte garantieren, dass WESplus stets auf dem neuesten Stand bleibt.

Wir können mit unserem WESplus-Ansatz nicht nur Veränderungen einzelner Basen bzw. kleiner Insertionen und Deletionen mit hoher Sensitivität und Spezifität nachweisen. Es sind zudem Veränderungen der Kopienanzahl sicher detektierbar. Auch das Mitochondrien-Genom wird komplett sequenziert.

WESplus bietet eine besonders zielführende Diagnostik, ist ressourcensparend und kosteneffizient. Besonders wichtig: Unser Ansatz liefert gerade bei komplexen, unspezifischen Krankheitsbildern einen wichtigen klinischen Mehrwert.