Moderne Pränataldiagnostik in Zusammenarbeit mit dem Marktführer für Genomsequenzierungs-Technologien
Ein auffälliger Ultraschall, das Alter der Mutter: während einer Schwangerschaft kann aus verschiedenen Gründen eine pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Veränderungen beim ungeborenen Kind angeraten sein. Zwar sind Trisomien bei Schwangeren jeden Alters selten, ihre Häufigkeit nimmt aber mit dem Alter zu.
Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sind für die Mutter belastend und bergen Fehlgeburtsrisiken. Chromosomenstörungen beim Kind lassen sich aber auch anders feststellen. Möchten Schwangere wissen, ob eine Trisomie vorliegt, bieten wir in Zusammenarbeit mit dem Humangenetik-Marktführer Illumina einen eigenen, nicht invasiven Pränataltest (NIPT) mit dazugehöriger Laboranalyse an.
Frühe Gewissheit ohne Risiko für Mutter und Kind
Der NITP ermöglicht bereits früh in einer Schwangerschaft das molekulargenetische Screening auf die häufigsten lebensfähigen Trisomien: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).
Ab der 10. Schwangerschaftswoche zirkulieren im mütterlichen Blutkreislauf auch kleinste Bruchstücke der DNA des Kindes. Diese sogenannte „zellfreie fetale DNA“ (cffDNA) können wir mit unserem NITP analysieren, ohne das ungeborene Kind direkt zu untersuchen. Für die Analyse genügt eine einfache Blutprobe der Mutter.
Damit kann in vielen Fällen auf aufwändige Eingriffe mit Risiken für Kind oder Mutter verzichtet werden.
Unser nicht invasiver Pränataltest erlaubt Ärztinnen und Ärzten eine fundierte Aussage zur Wahrscheinlichkeit, ob beim Ungeborenen eine der getesteten genetischen Abweichungen vorliegt. Bei Trisomie 21 liegt die Erkennungsrate bei über 99 %, bei den anderen Trisomien ist sie etwas geringer.
