Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein hochpräzises und risikoarmes molekulargenetisches Screeningverfahren, das Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche zur Verfügung steht. Durch eine einfache Blutentnahme bei der Mutter kann das Risiko für die häufigsten lebensfähigen Chromosomenstörungen des Fetus (Trisomie 21, 18 und 13) mit sehr hoher Genauigkeit bestimmt werden. Dank modernster Technologie können so invasive Methoden wie die Amniozentese, die mit einem geringen Abortrisiko verbunden sind, in den meisten Fällen vermieden werden.
Indikation und rechtliche Rahmenbedingungen
Die Indikation für einen NIPT wird ärztlich gestellt. Gründe können ein erhöhtes mütterliches Alter (> 35 Jahre), auffällige Befunde im Ultraschall oder Ersttrimesterscreening, eine familiäre Vorbelastung oder auch der persönliche Wunsch der Schwangeren sein.
Als vorgeburtliche genetische Untersuchung greifen die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG):
- Arztvorbehalt: Die Untersuchung darf nur von qualifizierten Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden.
- Aufklärungs- und Beratungspflicht: Eine ausführliche, neutrale genetische Beratung vor und nach der Untersuchung ist gesetzlich vorgeschrieben.
- Schriftliche Einwilligung: Die informierte Einwilligung der Patientin ist eine zwingende Voraussetzung.
Kompakt zusammengefasst
- Der NIPT ermöglicht ab der 10. SSW ein hochpräzises Screening auf die Trisomien 21, 18 und 13 aus mütterlichem Blut und minimiert so unnötige invasive Eingriffe.
- Die Untersuchung ist bei medizinischer Indikation eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung und unterliegt den strengen Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG).
- Ein positives NIPT-Ergebnis stellt einen Risikohinweis dar und muss vor klinischen Konsequenzen immer durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.
Ablauf, Testoptionen und Befundung
Der NIPT analysiert frei zirkulierende fetale DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blutplasma mittels Next Generation Sequencing (NGS). Für valide Ergebnisse ist die exakte Einhaltung präanalytischer Vorgaben (z. B. spezielle Blutröhrchen, zeitnaher Transport) entscheidend. Die Bearbeitungszeit im Labor beträgt 2–7 Werktage.
Neben der GKV-Leistung können als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) weitere Parameter beauftragt werden:
- Geschlechtsbestimmung des Fetus: Die Mitteilung an die Schwangere ist erst nach Ablauf der 12. SSW gesetzlich zulässig.
- Numerische gonosomale Aberrationen: Untersuchung auf Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom).
Der Befund wird als qualitatives Ergebnis („positiv“ oder „negativ“) an die anfordernde Praxis übermittelt. In seltenen Fällen (ca. 0,1 %) kann es zu einem „No-Call-Ergebnis“ kommen, meist aufgrund einer zu geringen Konzentration fetaler DNA. Eine Testwiederholung zu einem späteren Zeitpunkt ist dann oft erfolgreich.
Klinische Bedeutung und Abrechnung
Obwohl der NIPT eine herausragende Testgenauigkeit aufweist, ist er ein Screening-Verfahren und keine endgültige Diagnose. Falsch-positive Ergebnisse sind extrem selten, aber biologisch nicht gänzlich auszuschließen (z.B. durch Mosaike in der Plazenta). Daher muss ein auffälliges Testergebnis zwingend durch eine invasive Methode (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden, bevor weitreichende klinische Entscheidungen getroffen werden.
Die für den NIPT erforderliche genetische Beratung darf nur von Ärztinnen und Ärzten mit entsprechender, nachgewiesener Qualifikation nach GenDG durchgeführt und über spezifische EBM-Ziffern abgerechnet werden.
Fachliche Voraussetzungen zur genetischen Beratung
Die genetische Beratung bei NIPT darf nur durch Gynäkologen/innnen erfolgen, die über eine entsprechende Qualifikation für diese Beratung gemäß GenDG und den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission verfügen. Dafür sind 72 Fortbildungseinheiten und eine dazugehörige praktisch-kommunikative Qualifizierungsmaßnahme erforderlich. Hiervon unberührt bleiben die bereits vorhandenen Beratungsqualifikationen von folgenden Fachgruppen:
- Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik,
- Frauenärztinnen oder Frauenärzte, die ihre Bescheinigung „fachgebundene genetische Beratung“ beispielsweise im Rahmen einer Übergangsregelung bis zum 10. Juli 2016 erworben haben.
Mit Hilfe unseres Fortbildungsangebots können Sie diesen geforderten Qualifikationsnachweis zur „fachgebundenen genetischen Beratung“ erlangen.
Arztinformationen
Patienteninformationen
Literaturverweise:
- Hartwig T et al.: Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review. Prenat Diagn. 2017; 37 (6): 527 -39.
- Curnow KJ et al.: Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test. Am J Obstet Gynecol. 2015; 212 (1): 79.e1 -9.
- Bianchi DW et al.: DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014; 370 (9): 799-808.
- Illumina. VeriSeq NIPT Solution v2 Package Insert, August 2021