Jeder Mensch kann genetische Ursachen für verschiedene Erkrankungen in seinem Genom tragen. Insbesondere onkologische, kardiologische und metabolische Erkrankungen können über Jahre hinweg symptomlos verlaufen und werden oft erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert.
Unsere individuelle Präventivdiagnostik konzentriert sich gezielt auf hochpenetrante Gene mit nachgewiesener klinischer Relevanz (Clinical Actionability). Wir screenen ausschließlich auf (wahrscheinlich) pathogene Varianten, die mit schweren gesundheitlichen Risiken assoziiert sind und für die evidenzbasierte Präventions-, Monitoring- oder Therapieoptionen zur Verfügung stehen.
Fortbildungsinhalte:
o Wie genetische Diagnostik erbliche Erkrankungsrisiken sichtbar macht und damit gezielte Maßnahmen oder individuell angepasste Vorsorge unterstützt.
o Wie genetische Veränderungen Krebsrisiken bestimmen und gezielte Früherkennungsprogramme zur Vorsorge beitragen können.
o Wie genetische Diagnostik erhöhte Risiken für schwere kardiale Ereignisse frühzeitig aufdeckt und gezielte Vorsorgemaßnahmen ermöglicht.
o Welche Möglichkeiten zur Prävention sich durch die Testung mit unserem Präventionspanel ergeben.
Referent:innen:
Dr. med. Sarina Schwartzmann
Fachärztin für Humangenetik
Limbach Genetics - MVZ Humangenetik Berlin
Prof. Dr. med. Carsten Bergmann, Facharzt für Humangenetik
Leitung Humangenetik in der Limbach Gruppe
Limbach Genetics - MVZ Medizinische Genetik Mainz
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