Es gibt eine hohe Dunkelziffer an Patient*innen mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die erst im Erwachsenenalter manifestiert und aufgrund teils unspezifischer Symptome erschwert diagnostiziert wird. Die Patient*innen haben zum Teil eine lange Leidensgeschichte bevor sie die entsprechende Diagnosestellung erhalten.
In dieser Fortbildung bekommen Sie einen Überblick der Diagnostik von Patient*innen mit angeborenen seltenen Stoffwechselerkrankungen mit Manifestation im Erwachsenenalter, für die eine Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung steht. So können Sie diese Erkrankungen rechtzeitig erkennen und eine entsprechende Therapie einleiten – ausgehend von den jeweiligen Kardinalsymptomen.
Agenda
Begrüßung
Seltene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter – Vom Symptom zur Diagnostik
PD Dr. med. Andreas Krebs und Prof. Dr. med. Karl Otfried Schwab, Medizinisches Versorgungszentrum Clotten
Fragen und Antworten
