Ziele des Webinars:
Folgende Krankheitsbilder überblicken:
Kardiomyopathien (HCM, DCM), Ionenkanalerkrankungen, familiäre Hypercholesterinämie, hereditäre Aortopathien.
Die jeweiligen diagnostische Pfade kennen:
- Indikationsstellung zur genetischen Testung gemäß aktueller ESC-Leitlinien,
- NGS-Testauswahl,
- Variantenklassifikation (ACMG) und Umgang mit unklaren Varianten in der Praxis.
Die strukturelle Vorgehensweise bei Kaskadenscreening & Familienberatung kennen:
- strukturierte Abklärung von Angehörigen,
- Zusammenspiel mit humangenetischer Beratung,
- ethische und rechtliche Aspekte (GenDG).
Einblick in therapeutische Implikationen:
- Genotyp-spezifische Therapie-Entscheidungen,
- ICD-Indikation nach Risikoprofil,
- neue Medikamente im Fokus.
Referenten:
Prof. Dr. med. Carsten Bergmann, Facharzt für Humangenetik, Leitung Humangenetik in der Limbach Gruppe
PD Dr. med. Felix Boschann, Facharzt für Humangenetik, Limbach Genetics, MVZ Humangenetik Berlin
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