Nephrogenetik

Die zweifelsfreie Diagnose nephrologischer Erkrankungen wird häufig durch unspezifische und überlappende Symptome erschwert. Vielen Indikationen liegt dabei eine genetische Ursache zugrunde. Die zunehmende Einbeziehung der Genetik in die Diagnostik liefert neue Möglichkeiten, um frühzeitig eine gezielte Diagnose zu stellen, Risiken abzuklären, den Krankheitsverlauf genauer vorherzusagen und eine gezielte medizinische Betreuung und Therapie einzuleiten. Wir kombinieren neueste wissenschaftliche Erkenntnisse mit modernsten Technologien, um sicherzustellen, dass Patienten rechtzeitig und korrekt diagnostiziert werden und eine präzise Diagnose erhalten.

 

 

Welchen Mehrwert generiert eine genetische Diagnostik?

  • Genetische Diagnostik ermöglicht eine eindeutige Diagnosestellung bei heterogenen, stark überlappenden Erkrankungen. So können klinische Verdachtsdiagnosen bestätigt oder korrigiert werden (sog. reverse Phänotypisierung).
  • Die Kenntnis der genauen genetischen Ursache einer Erkrankung ermöglicht eine genauere Einschätzung des gesamten Erkrankungsspektrums und der Prognose des zu erwartenden Krankheitsverlaufs.
  • Eine konkrete genetische Beratung des Patienten mit spezifischen Angaben wie z. B. Erläuterung des Wiederholungsrisikos ist nur dann möglich, wenn die zugrundeliegende genetische Ursache auch bekannt ist.
  • Das Wissen um die krankheitsursächliche genetische Veränderung ist bedeutsam für die Art der Betreuung und das therapeutische Vorgehen.

 

 

Gezielte genetische Diagnostik in der Nephrologie am Beispiel glomeruläre Erkrankungen und Zystennieren

  • Die von uns gezielt und auf Basis aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse entwickelte Panel-Diagnostik liefert im Falle der meist recht heterogenen Nierenerkrankungen die qualitativ besten und zuverlässigsten Ergebnisse. Unsere Panel-Diagnostik ermöglicht die parallele Analyse aller differentialdiagnostisch relevanten Gene.
  • Heterogene Nierenerkrankungen wie z.B. glomeruläre Erkrankungen, Tubulopathien und Zystennieren sind bei einem Großteil der Patienten durch genetische Diagnostik ätiologisch zweifelsfrei zu klären.
  • Die Identifikation der krankheitsursächlichen Veränderungen in den betroffenen Genen ermöglicht das Screening und Monitoring hinsichtlich zu erwartender Komorbiditäten, welche sich je nach Entität deutlich voneinander unterscheiden.
  • Genetische Diagnostik ermöglicht die eindeutige Abgrenzung klinisch oftmals überlappender Krankheitsbilder, was für die Auswahl der korrekten Therapie sehr wichtig ist.
  • Bei genetisch bedingten Formen glomerulärer Erkrankungen kann auf immunsuppressive Therapieansätze verzichtet werden. Zudem zeigen sie im Unterschied zu immunologischen Ursachen der Erkrankung in der Regel keine Rekurrenz nach NTx.
  • Zystennieren werden sowohl klinisch als auch genetisch zunehmend heterogen und komplex, so gibt es eine Vielzahl klinisch ähnlich imponierender Formen. Für Patienten mit ADPKD gehört daher die vorherige genetische Diagnostik mit zur zeitgemäßen Therapieevaluation für Tolvaptan.
Gewebeveränderungen bei fokal segmentaler Glomerulosklerose (FSGS)

 

Ultraschallaufnahme einer Zystenniere bei einem ADPKD-Patienten

 

 

Anforderung einer genetischen Diagnostik

  • Diagnostische genetische Untersuchungen bei Patienten mit klinischen Symptomen können von jedem betreuenden Arzt veranlasst werden.
  • Humangenetische Leistungen sind Bestandteil des Kapitels 11 im EBM. Aus diesem Grund haben humangenetische Leistungen keinerlei Einfluss auf den im Kapitel 32 EBM verankerten Wirtschaftlichkeitsbonus.

 

 

 

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